Unverricht-Lundborgi tõvega seotud geenide sekveneerimine (I tüüpi progresseeruv müoklooniline epilepsia)
| Geenid: | EPM1 (CSTB) |
| Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger). |
| Testi valmimisaeg: | 2-4 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: | 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
- Kliinilise diagnoosi kinnitamine
- Patsiendi pereliikmete testimine
- Geneetiline nõustamine
Unverricht-Lundborgi tõbi (ULD) on progresseeruva müokloonuse ehk kontrollimatu liikumise epilepsia, neurodegeneratiivse häire pärilik vorm. Varaste sümptomite hulka kuuluvad tahtmatud lihastõmblused või tõmblused (stiimulitundlik müokloonus) ja krambid. Episoode võivad esile kutsuda füüsiline koormus, stress, valgus või muud käivitajad. Aja jooksul võib tekkida ULD-ga inimestel ataksia, koordinatsiooni puudumine, värinad ja kõnehäired (düsartria). Haigust iseloomustab neurodegeneratsiooni algus vanuses 6–15 aastat. Kuigi seda peetakse progresseeruvaks müoklooniliseks epilepsiaks, erineb see haiguse teistest vormidest selle poolest, et näib progresseeruvat ainult noorukieas ning müokloonus ja ataksia halvenevad järsult esimese 6 aasta jooksul pärast haiguse algust. Haigus stabiliseerub varases täiskasvanueas ning müokloonus ja ataksia võivad isegi paraneda.
ULD on põhjustatud geneetilistest muutustest CSTB geenis ja pärandumine on autosoom-retsessiivne.