Lynchi sündroom | Asper Biogene

Lynchi sündroomiga seotud geenide sekveneerimine

Geenid:

MLH1, MSH2, MSH6

Metoodika:

Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg:

6-9 nädalat

Nõuded proovi

materjalile:

2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.

Tellimine:

Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

MLH1 geeni sekveneerimine

Geenid:

MLH1

Metoodika:

Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger)

Testi valmimisaeg:

2-4 nädalat

Nõuded proovi-materjalile:

2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

2 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.

Tellimine:

Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

MSH2 geeni sekveneerimine

Geenid:

MSH2

Metoodika:

Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger)

Testi valmimisaeg:

2-4 nädalat

Nõuded proovi-materjalile:

2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

Tellimine:

Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

MSH6 geeni sekveneerimine

Geenid:

MSH6

Metoodika:

Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger)

Testi valmimisaeg:

2-4 nädalat

Nõuded proovi-materjalile:

2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

Tellimine:

Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Geenid:

MLH1, MSH2, MSH6

Metoodika:

MLPA

Testi valmimisaeg:

4-6 nädalat

Nõuded proovi-materjalile:

2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

Tellimine:

Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

Patsiendi vastavus Amsterdam II/Bethesda kriteeriumitele
Patsiendile, kellel on teada perekondlik anamnees soolevähi või Lynchi sündroomiga seotud vähkide suhtes
Kõrgenenud riskiga pereliikmete testimine teadaolevate mutatsioonide suhtes
Geneetiline nõustamine

Lynchi sündroom ehk pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk (hereditary non-polyposis colorectal cancer, HNPCC) moodustab 3–5% kõikidest kolorektaalvähi juhtudest. Lynchi sündroom on autosoom-dominantse pärandumisviisiga haigus, mida põhjustavad mutatsioonid DNA valepaardumise reparatsiooni eest vastutavates geenides (mismatch repair, MMR geenides) – MLH1, MSH2, MSH6 ja PMS2. Ligikaudu 90% Lynchi sündroomi juhtudest esinevad mutatsioonid MLH1 ja MSH2 geenis.

Lynchi sündroomi võimalikku esinemist määratakse esmalt Amsterdam II/Bethesda kriteeriumite alusel. Perekondades, kus on suur tõenäosus Lynchi sündroomi esinemiseks ja mis vastavad Amsterdam II/Bethesda kriteeriumitele, soovitatakse esimese sammuna määrata immuunohistokeemiline analüüs (IHC) MMR valkude ekspressiooni määramiseks. IHC analüüs annab suuna edasiseks mutatsioonide analüüsiks.