Melanoomiga seotud geenide sekveneerimine
Geenid: | BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POT1, PTEN, RB1, TERT, XRCC3 |
Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
Testi valmimisaeg: | 6-9 nädalat |
Nõuded proovi- materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs
Geenid: | CDK4, CDKN2A, CDKN2B, MITF |
Metoodika: | MLPA |
Testi valmimisaeg: | 4-6 nädalat |
Nõuded proovi- materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |