Adenomatoosse polüpoosiga seotud APC geeni sekveneerimine
| Metoodika: |
Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger) |
| Testi valmimisaeg: |
2-4 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
2 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
APC geeni deletsioonide/duplikatsioonide analüüs
| Testi valmimisaeg: |
4-6 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
- Patsientidele, kellel on tuvastatud adenomatoossed polüübid
- Adenomatoossete polüüpidega patsientide lähisugulaste testimiseks
- Geneetiline nõustamine
Perekondlik adenomatoosne polüpoos (familial adenomatous polyposis, FAP) esineb umbes 1% kolorektaalvähi patsientidest. Päriliku adenomatoosse polüpoosi puhul võib käär- ja pärasooles moodustuda sadu polüüpe. FAP sündroomi iseloomustab autosoom-dominantne pärandumine ning see on põhjustatud muutustest APC geenis.
Ligikaudu 8% APC geeni mutatsioonidega patsientidel kujuneb välja päriliku adenomatoosse polüpoosi nn leebem vorm, attenuated FAP (AFAP). AFAP-patsiente iseloomustab jämesooles väiksem polüüpide arv (<100). Samuti kujuneb kolorektaalvähk selle sündroomi korral välja märksa hilisemas eas.
