Polüpoosi sündroomidega seotud geenide sekveneerimine

Geenid: APC, BMPR1A, GREM1, MSH3, MUTYH, PTEN, RNF43, SMAD4, STK11
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Geenid: BMPR1A, PTEN, SMAD4, STK11
Metoodika: MLPA
Testi valmimisaeg: 4-6 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

2 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Patsientidele, kellel on perekonnas esinenud polüpoosi sündroome
  3. Eristamaks perekondlikku adenomatoosset polüpoosi MUTYH-seoselisest polüpoosist
  4. Eristamaks juveniilset polüpoosi teistest hamartoomi polüpoosi sündroomidest
  5. Geneetiline nõustamine

Polüpoosi sündroomid väljenduvad tihti seedeelundites esinevate polüüpidena. Kuna erinevate sündroomide fenotüüpe on tihti keeruline eristada, siis antud geenitest võimaldab täpsustada diagnoosi molekulaarsel tasemel.

Testi on kaasatud järgmised polüpoosi sündroomid: perekondlik adenomatoosne polüpoos, MUTYH-seoseline polüpoos, juveniilsed polüpoosid (BMPR1A ja SMAD4 geenidega seotud), PTEN geeniga seotud hamartoomi tuumori sündroomid ja Peutz-Jegher`i sündroom.