Akromatopsiaga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-
materjalile:		 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse