Aniriidiaga seotud PAX6 geeni sekveneerimine
| Metoodika: |
Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger) |
| Testi valmimisaeg: |
2-4 nädalat |
Nõuded proovi-
materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
500 ng DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs
| Testi valmimisaeg: |
4-6 nädalat |
Nõuded proovi-
materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
- Kliinilise diagnoosi kinnitamine
- Geneetiline nõustamine
- Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada
Aniriidia on haigus, mida iseloomustab silma vikerkesta osaline või täielik puudumine. Haiguse sümptomiteks on maakuli hüpoplaasia, vähenenud nägemisteravus, nüstagmid, fotofoobia, glaukoom, katarakt ja nägemisnärvi hüpoplaasia.
Aniriidia võib olla isoleeritud või esineda WAGR (Wilms tumor, aniridia, genital anomalies and mental retardation) sündroomi osana. Haiguse sagedus on 1 : 50 000 – 1 : 100 000.
Isoleeritud aniriidia põhjuseks on mutatsioonid PAX6 geenis või deletsioon PAX6 geeni ekspressiooni kontrollivas regulaatoralas. WAGR sündroomi põhjuseks on 11. kromosoomi lühikese õla p13 piirkonna deletsioon. Antud kromosoomi regioonis paiknevad PAX6 ja WT1 geenid. Isoleeritud aniriidia ja WAGR sündroom päranduvad autosoom-dominantselt.
