Kanapimedusega seotud geenide sekveneerimine

Geenid: CABP4, CACNA1F, CHM, GNAT1, GRK1, GRM6, NYX, PDE6B, RDH5, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna.  A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine
  3. Geneetiline nõustamine

Kanapimedus on kaasasündinud heterogeenne reetina haigus. Haigusele on iseloomulik nägemise halvenemine hämaras, lühinägelikkus, nüstagmid, strabism ehk kõõrdsilmsus ja vähenenud nägemisteravus. Vastavalt pärandumise viisile, fenotüübile ja haigusseoselistele geenidele eristatakse erinevaid haigusvorme. Kanapimedus võib päranduda autosoom-dominantsel, autosoom-retsessiivsel või X-liitelisel teel.