Kataraktiga seotud geenide sekveneerimine
| Geenid: | AGK, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGA, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, EPHA2, EYA1, FBN1, FTL, FYCO1, GALK1, GCNT2, GJA1, GJA3, GJA8, GUCY2D, HSF4, LEMD2, LIM2, LONP1, LSS, MAF, MIP, NHS, NR2E3, P3H2, PAX6, PITX3, PRX, PXDN, RRAGA, SIPA1L3, SIL1, SIX6, SLC16A12, TDRD7, TMEM114, TRPM3, UNC45B, VIM, VSX2, WDR36, WDR87, WFS1 |
| Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
| Testi valmimisaeg: | 6-9 nädalat |
| Nõuded proovi- materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |