Koroidereemiaga seotud CHM geeni sekveneerimine

Geenid: CHM
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger)
Testi valmimisaeg: 2-4  nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1,4 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Geenid: CHM, RP2, RPGR
Metoodika: MLPA
Testi valmimisaeg: 4-6  nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine
  3. Geneetiline nõustamine
  4. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada

Koroidereemia on X-liiteline retsessiivne korioretinaalne düstroofia, mis esineb peamiselt meestel. Haiguse sümptomid võivad varieeruda kanapimedusest kuni perifeerse nägemise kadumiseni ning võivad viia   täieliku nägemise kaotuseni keskeas. Nägemise kadu on tingitud reetina pigmentepiteeli, koriokapillaaride ja fotoretseptorite degeneratsioonist. Naistel, kes on haigust põhjustava mutatsiooni kandjad, enamasti sümptomeid ei esine, kuid osadel juhtudel võib silmapõhja uuringul täheldada vähesel määral korioretinaalset atroofiat. Need muutused võivad põhjustada kanapimedust ja nägemise kadumist täiskasvanueas.

Koroidereemia esinemissagedus on 1 : 50 000 – 1 : 100 000.

Koroidereemia on seotud mutatsioonidega CHM geenis, mutatsioonideks võivad olla deletsioonid, duplikatsioonid, translokatsioonid, insertsioonid, nonsens-, missens- ja raaminihke mutatsioonid ning splaiss-saidi mutatsioonid.