Leberi kaasasündinud amauroosiga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: AIPL1, CABP4, CEP290 (k.a. c.2991+1655A>G intronis), CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Geenid: AIPL1, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, LCA5, RDH12, RPE65, RPGRIP1
Metoodika: MLPA
Testi valmimisaeg: 4-6 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

2 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine
  3. Haiguse progressiooni hindamine
  4. Geneetiline nõustamine
  5. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada

Leberi kaasasündinud amauroos on retinaalse düstroofia üks raskemaid vorme, mis põhjustab raskeid nägemiskahjustusi või pimedaksjäämist juba looteeas või lapse esimestel elukuudel. Haigus on geneetiliselt heterogeenne, pärandub peamiselt autosoom-retsessiivsel teel. Leberi sündroomi all kannatab umbes 10-20% pimedatest lastest, mistõttu on see haigus üks sagedasemaid pimedaksjäämise põhjustajaid lapseeas. Sümptomid võivad suuresti varieeruda, enamasti kaasnevad haigusega ka nüstagmid, ereda valguse kartus, iseloomulikud on sügaval silmakoobastes asetsevad silmad.

Haiguse esinemissagedus on 1:50 000 – 1:100 000.