Leberi päriliku nägemisnärvi neuropaatiaga seotud geenide mutatsioonanalüüs

Geenid: MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 geenidest
m.3460G>A, m.11778G>A ja m. 14484T>C positsioonid
Metoodika: Sanger sekveneerimine
Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
300 ng DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Mitokondriaalse genoomi sekveneerimine

Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine
Heteroplasmiat alla 20% ei ole võimalik sekveneerimise teel määrata
Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Geneetiline nõustamine

Leberi pärilik nägemisnärvi neuropaatia (LHON) on silma võrkkesta ganglionirakkude degeneratsioon, mis viib keskse nägemise järsule halvenemisele. Eelkõige mõjutab see haigus noori täiskasvanud mehi.

Haigus kandub järeltulijatele edasi vaid ema kaudu (isaliini pidi päritavust ei esine) ning vastavad mutatsioonid esinevad mitokondriaalses genoomis. Tuntakse kolme haigusseoselist mutatsiooni (m.11778G>A, m.3460G>A ja m.14484T>C) ning enamasti on LHON põhjustatud ühe sellise geneetilise muutuse poolt. Mutatsioon m.11778G>A esineb ligikaudu 90% Aasia päritolu ja 50-70% kaukasoidset päritolu LHON patsientidel. Mutatsioon m.14484T>C esineb ligikaudu 86% Kanada Quebeci piirkonna LHON patsientidel. Mutatsioon m.3460G>A esineb ligikaudu 20% Euroopa päritolu patsientidel.

Põhja-Euroopa populatsioonides kannab iga 9000 inimene ühte nimetatud mutatsiooni. Haiguse levimus Euroopas on 1 : 30 000 – 1 : 50 000.