Usheri sündroomiga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: ABHD12, ADGRV1 (GPR98), CDH23, CIB2, CLRN1, COL4A6, DSPP (excluding exon 5), GIPC3, HARS, KARS, LHFPL5, LOXHD1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, TNC, USH2A, USH1C, USH1G, WHRN (DFNB31)
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs 

Geenid: USH2A, PCDH15
Metoodika: MLPA
Testi valmimisaeg: 4-6 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

2 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine
  3. Geneetiline nõustamine
  4. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada

Usheri sündroom on autosoom-retsessiivselt päranduv geneetiliselt heterogeenne haigus, mille sümptomid võivad varieeruda suures ulatuses. Haigusele on iseloomulik pigmentretiniidi ja kurtuse koosesinemine, sageli on kahjustunud ka vestibulaarfunktsioon. Haiguse levimus on 3 – 4 : 100 000.

Usheri sündroomil on leitud kolm erinevat kliinilist alatüüpi (USH1, USH2, USH3) mis avalduvad erinevas vanuses. USH1 alatüübiga inimesed sünnivad kurtidena ja neil on probleeme tasakaaluga. Esimesed märgid pigmentretiniidist – kanapimedus ja perifeerne nägemine – ilmnevad juba varases teismeeas.

USH2 alatüübiga vastsündinuid iseloomustab mõõdukas või raske kuulmislangus, mis püsib stabiilsena. Pigmentretiniidi sümptomid ilmnevad tavaliselt kohe pärast teismeiga. Nägemisega seotud probleemide süvenemine toimub aeglasemalt kui USH1 alatüübi puhul.

USH3 on harvaesinev haiguse alatüüp. USH3-ga sündinud lapsed on tavaliselt normaalse kuulmisega või kerge kuulmislangusega. Nende nägemise ja kuulmise kadu on progresseeruv ja see algab enamasti teismeeas. Lisaks eelnevale võib neil olla ka probleeme tasakaaluga.