X-liitelise pigmentretiniidiga seotud geenide sekveneerimine
| Geenid: |
OFD1, RP2 ja RPGR (sh. ORF15 regioon) |
| Metoodika: |
Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS ja Sanger).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
| Testi valmimisaeg: |
6-9 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Valitud regioonide sekveneerimine
| Geenid: |
RP2, RPGR (sh. ORF15 regioon ning deletsioonid eksonites 15a ja 15b) |
| Metoodika: |
Valitud regioonide sekveneerimine (NGS ja Sanger) |
| Testi valmimisaeg: |
2-4 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
2 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs
| Testi valmimisaeg: |
4-6 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
- Kliinilise diagnoosi kinnitamine
- Geneetiline nõustamine
- Kandluse määramine naisliinis
- X-liitelise pigmentretiniidi geenitest on näidustatud meestele, kellel (või kelle peres) on mittesündroomset pigmentretiniiti ja kui perekonnas on esinenud X-liitelist pigmentretiniiti
Pigmentretiniit on pärilik silma võrkkesta düstroofia, mida iseloomustab fotoretseptorite järk-järguline hävimine. Haiguse sümptomiteks on nägemisvälja ahenemine, kanapimedus ja silmapõhja muutused. Pigmentretiniit pärandub tavaliselt autosoom-retsessiivsel teel. Seda esineb 84% kõigist haigusjuhtudest. Autosomaalset dominantset pigmentretiniiti esineb 10% ja X-liitelist pigmentretiniiti esineb 6%. Pigmentretiniidi levimus on 1 : 3000 kuni 1 : 5000.
