X-liitelise reetina kihtide eraldumisega seotud RS1 geeni sekveneerimine
| Geen: | RS1 |
| Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger) |
| Testi valmimisaeg: | 2-4 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: | 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
600 ng DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
- Kliinilise diagnoosi kinnitamine
- Kandluse määramine
- Geneetiline nõustamine
- Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada
X-liitelise reetina kihtide eraldumise puhul tekib reetina neurosensoorsete kihtide separatsioon, mille tõttu halveneb nägemisteravus antud haigusega meestel. Naistel, kellel esineb haiguse kandlus, tavaliselt sümptomeid ei teki.
Haigus avaldub enamasti lapseeas kehva nägemise ja lugemisraskustena. Lisaks võivad esineda kanapimedus, strabism ja nüstagmid. Ligikaudu pooltel juhtudel on ka perifeerne nägemine kahjustunud. Nägemisteravus hakkab järsult halvenema alates 40-50 eluaastast. Raskematel juhtudel võib tekkida klaaskeha hemorraagia ja reetina irdumine, mis viib nägemise kadumiseni.
X-liitelise reetina kihtide eraldumise sagedus maailmas on 1 : 5000 – 1 : 25 000 mehe kohta.
Haigus on seotud mutatsioonidega RS1 geenis, mutatsioonideks võivad olla deletsioonid, insertsioonid, missens-, nonsense- ja splaiss-saidi mutatsioonid.