Stargardti tõbi | Asper Biogene

Stargardti tõvega seotud geenide sekveneerimine

Geenid:

ABCA4, CNGB3, ELOVL4, PROM1

Metoodika:

Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.

Testi valmimisaeg:

6-9 nädalat

Nõuded proovi-materjalile:

2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.

Tellimine:

Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

ABCA4 geeni sekveneerimine

Geen:

ABCA4

Metoodika:

Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS)

Testi valmimisaeg:

2-4 nädalat

Nõuded proovi-materjalile:

2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

Tellimine:

Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

ABCA4 geeni deletsioonide/duplikatsioonide analüüs

Geen:

ABCA4

Metoodika:

MLPA

Testi valmimisaeg:

4-6 nädalat

Nõuded proovi-materjalile:

2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

Tellimine:

Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

Kliinilise diagnoosi kinnitamine
Kandluse määramine
Geneetiline nõustamine
Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada

Stargardti tõbi on varases eas avalduv progresseeruv maakuli düstroofia, mille sümptomid ilmnevad enne 20 eluaastat. Haigus on kõige sagedamini esinev maakuli degeneratsiooni vorm, levimusega 1:10 000 inimese kohta. Haigusele on iseloomulik tsentraalse nägemisteravuse halvenemine, maakuli atroofia ja võrkkesta pigmentepiteeli degeneratsioon.

Stargardti tõbi pärandub enamasti autosoom-retsessiivsel teel.