Vitelliformse maakuli düstroofiaga seotud geenide sekveneerimine
| Geenid: |
BEST1, IMPG1, PRPH2 |
| Metoodika: |
Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
| Testi valmimisaeg: |
6-9 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs
| Testi valmimisaeg: |
4-6 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
BEST1 geeni sekveneerimine
| Metoodika: |
Sanger sekveneerimine |
| Testi valmimisaeg: |
2-4 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
- Kliinilise diagnoosi kinnitamine
- Geneetiline nõustamine
- Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada
Vitelliformne maakuli düstroofia on pärilik haigus, mida iseloomustab kollase pigmendi (lipofustsiini) kuhjumine reetina pigmentepiteelile. Pigmendi kuhjumise tulemusena halveneb tsentraalne nägemine ja haiguse progresseerudes võib tekkida nägemise kadu. Haigus avaldub tavaliselt lapseeas või mõnikord ka teismeeas. Vitelliformne maakuli düstroofia pärandub autosoom-dominantsel teel.
