Jervelli ja Lange-Nielsoni sündroomiga seotud geenide sekveneerimine
Geenid: | KCNE1, KCNQ1 |
Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger) |
Testi valmimisaeg: | 2-4 nädalat |
Nõuded proovi-materjalile: | 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1,7 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
- Kliinilise diagnoosi kinnitamine
- Patsiendi pereliikmete testimine
- Kandluse määramine teadaoleva mutatsiooni suhtes
- Geneetiline nõustamine
Jervelli ja Lange-Nielsoni sündroomile (JLNS) on iseloomulik sügav kaasasündinud kahepoolne sensorineuraalne kuulmislangus ja pikenenud QT-intervall ventrikulaarsete tahhüarütmiatega. Südamehäired, mida peamiselt põhjustavad stress ja treening, võivad lõppeda sünkoopia või äkksurmaga. 50% sündroomi põdevatest isikutest arenevad sümptomid välja enne kolmandat eluaastat. Sageli viitab JLNS haigusele ka rauavaegusaneemia ning kõrgenenud gastriini tase.
JLNS pärandub autosoom-retsessiivsel teel.
Hinnanguliselt esineb JLNSi 1.6 kuni 6 juhtumit 1 miljoni kohta. Norras ja Rootsis on see sagedus kuni 1:200,000.