Jervelli ja Lange-Nielsoni sündroomiga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: KCNE1, KCNQ1
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (Sanger)
Testi valmimisaeg: 2-4 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1,7 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Patsiendi pereliikmete testimine
  3. Kandluse määramine teadaoleva mutatsiooni suhtes
  4. Geneetiline nõustamine

Jervelli ja Lange-Nielsoni sündroomile (JLNS) on iseloomulik sügav kaasasündinud kahepoolne sensorineuraalne kuulmislangus ja pikenenud QT-intervall ventrikulaarsete tahhüarütmiatega. Südamehäired, mida peamiselt põhjustavad stress ja treening, võivad lõppeda sünkoopia või äkksurmaga. 50% sündroomi põdevatest isikutest arenevad sümptomid välja enne kolmandat eluaastat. Sageli viitab JLNS haigusele ka  rauavaegusaneemia ning kõrgenenud gastriini tase.

JLNS pärandub autosoom-retsessiivsel teel.

Hinnanguliselt esineb JLNSi 1.6 kuni 6 juhtumit 1 miljoni kohta. Norras ja Rootsis on see sagedus kuni 1:200,000.