Zellwegeri spektri haigustega seotud geenide sekveneerimine

Geenid: PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, PHYH
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine kui mutatsioon on teada
  3. Sünnieelne diagnostika kui perekondlik mutatsioon on teada
  4. Geneetiline nõustamine

Zellwegeri sündroom ja Refsumi tõbi kuuluvad koos neonataalse adrenoleukodüstroofiaga (NALD) kattuvate kliiniliste fenotüüpide tõttu samasse gruppi. Zellwegeri sündroomi peetakse neist kõige tõsisemaks, NALD keskmiseks ja Refsumi tõbe kergemaks vormiks.

Haigus väljendub enamasti juba vastsündinu eas või hilisemas lapsepõlves ning hõlmab endas hüpotooniat, iseloomulikku näokolju kuju (lamedad näojooned, laialt avatud lõgemed ja koljuõmblused, lai ninajuur), söömisraskusi ja maksapuudulikkust. Vanemate laste puhul võib täheldada sensorineuraalset kuulmislangust, võrkkesta düstroofiat ja arengumahajäämust. Kaasneda võivad ka skeletisüsteemi hälbed, adrenaalpuudulikkus, episoodiline hemorraagia, koljusisene verejooks ja hüübimishäired.

Zellwegeri spektri haigused päranduvad autosoom retsessiivsel teel. Nende esinemissagedus on 1:50,000.