Stickleri sündroomiga seotud geenide sekveneerimine

Geenid: COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine pereliikmetel
  3. Geneetiline nõustamine

Stickleri sündroom on grupp pärilikke haigusi, mis mõjutavad sidekude. Stickleri sündroomile on iseloomulikud okulaarsed kõrvalekalded, iseloomulik näokuju, kuulmislangus, skeletisüsteemi hälbed ja liigesteprobleemid.

Okulaarsete kõrvalekallete hulka võivad kuuluda müoopia, katarakt, vitreoretinaalne või korioretinaalne degeneratsioon ja võrkkesta irdumine. Kuulmislangus võib olla nii konduktiivne kui sensorineuraalne. Patsientidele on iseloomulik lameda näoga profiil, mille põhjustajaks kesknäo anomaaliad ja suulaelõhe.

Stickleri sündroom pärandub autosoom dominantsel või autosoom retsessiivsel teel. Stikleri sündroomi esineb ca 7,500 – 9,000 vastsündinul.