Kontratseptiivid + hormoonasendusravi PGx
| Geen: | F2, F5 |
| Metoodika: | RFLP |
| Marker: | 2 (F2 20210G>A, F5 1691G>A) |
| Testi valmimisaeg: | 2-4 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: | 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
300 ng DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
- Esmane või korduv venoosne trombemboolia (VTE) anamneesis, eriti naistel, kellel on VTE esinenud raseduse ajal või östrogeeni sisaldavaid kontratseptiive kasutades
- Esmane VTE tamoksifeeni või teisi SERM-e tarvitades
- VTE esinemine üle 50-aastastel ilma tromboosi esilekutsuva riskifaktorita
- Korduv VTE pereanamneesis
- Riskigruppi kuuluvate naissoost pereliikmete testimine
- Geneetiline konsultatsioon
Venoosne trombemboolia väljendub täiskasvanutel kõige sagedamini süvaveeni tromboosi ja kopsuarteri trombembooliana. Süvaveeni tromboos on sagedaseim VTE avaldumisviis, enamasti tekib jalgades. Harvematel juhtudel võib tromboos esineda ka teistes keha piirkondades.
F5 ja F2 trombofiilia päranduvad autosoom-dominantselt. Ülalmainitud geenivariantide heterosügootsus suurendab tromboosiriski, homosügootidel on tromboosirisk kõrgem kui heterosügootidel.
Trombofiilia kliiniline väljendus sõltub perekonna anamneesist, geneetilistest muutustest, omandatud trombofiilsetest häiretest ja kaudsetest riskifaktoritest. Kaudseteks riskifaktoriteks on rasedus, tsentraalveeni kateeter, reisimine, kombineeritud suukaudsed kontratseptiivid (KSK) ja muud kombineeritud kontratseptiivid, suukaudne hormoonasendusravi, selektiivsed östrogeeni retseptori modulaatorid (SERM-id), rasvumine, jala trauma, kõrgem iga jne.
F5 Leideni trombofiilia on kõige sagedasem päriliku trombofiilia vorm. Leideni mutatsiooni suhtes heterosügootseid inimesi on USA ja Euroopa populatsioonis 3-8%. F2 20210G>A heterosügoote on USA ja Euroopa populatsioonis 1,7-3%. Sagedus varieerub populatsiooniti. Kõige rohkem on heterosügoote Euroopas.
F5 Leideni ja F2 20210G>A mutatsioonide suhtes heterosügootsed naised, kelle pereanamneesis esineb VTE, peaksid vältima östrogeeni sisaldavaid kontratseptiive ja hormoonasendusravi. Nende geenivariantide suhtes homosügootsed naised peaksid vältima ülalmainitud preparaatide kasutamist vaatamata sellele, kas neil on perekonnas VTE-d esinenud või mitte.
F5 Leideni ja F2 20210G>A mutatsioonide suhtes heterosügootsetel asümptomaatilistel naistel on soovitav valida muu alternatiivne rasestumisvastane ja menopausi sümptomite kontrolli all hoidmise meetod. Need, kes valivad KSK-d, peaksid vältima kolmanda generatsiooni preparaate. Tõsiste menopausi sümptomite leevendamiseks hormoonasendusravi kasutamisel on neil soovitav vältida suukaudseid ravimeid.