Pahaloomulise hüpertermiaga seotud
geenide sekveneerimine

Geenid: CACNA1S, RYR1, STAC3
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis pikkusmarkeri juuresolekul olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti tegemiseks:

  1. Pahaloomulise hüpertermia (PH) kliiniline episood
  2. Kofeiini-halotaani kontraktsiooni testi positiivne tulemus 
  3. Lähisugulasel kontraktsiooni testi positiivne tulemus või teadaolev PH-d põhjustav geenivariant
  4. PH tunnustega seletamatu põhjusega surm anesteesia ajal või vahetult pärast anesteesiat 

Pahaloomuline hüpertermia on pärilik kaltsiumi regulatsiooni häire, mille tulemusena tekib kontrollimatu skeletilihase hüpermetabolism.

PH sümptomid tekivad teatud inhaleeritavate anesteetikumide (halotaan, Isofluraan, sevofluraan, desfluraan, enfluraan) manustamisel eraldi või koos suksinüülkoliiniga, mis on depolariseeriv lihaslõõgasti.

Nimetatud anesteetikumid tekitavad kontrollimatu kaltsiumi vabanemise sarkoplasmaatilisest retiikulumist ja võivad soodustada rakuvälise kaltsiumi sisenemist müoplasmasse, põhjustades skeletilihaste kokkutõmbumist, glükogenolüüsi ja suurenenud raku ainevahetust, mis väljandub kuumuse ja üleliigse laktaadi tekkes.

PH kliinilised sümptomid on hüpertermia, hüperkapnia, tahhükardia, atsidoos, lihaste rigiidsus, kompaartmendi sündroom, rabdomüolüüs koos seerumi kreatiini kinaasi kontsentratsiooni tõusuga, hüperkaleemia koos arütmia või isegi südameseiskumise riskiga ja müoglobinuuria koos neerupuudulikkuse riskiga.

Enamikel juhtudel tekivad esimesed sümptomid operatsiooni käigus või varasel operatsioonijärgsel perioodil. Hiljutised uuringud on näidanud, et osadel juhtudel võib haigus avalduda ka treeningu käigus või kuumas keskkonnas. Nimetatud juhtudel on vajalik kiire ravi dantroleennaatriumiga, vastasel juhul võib suremus olla väga kõrge.

PH on autosoom-dominantselt päranduv haigus.