Aškenazi juutide populatsioonis levinud pärilike haigustega seotud geenide sekveneerimine

Geenid: ABCC8, AGL, ASPA, BCKDHB, BLM, BRCA1, BRCA2, CFTR, CLRN1, DLD, F11, FANCC, FKTN, GBA, GJB2, G6PC, HEXA, IKBKAP, LCA5, LDLR, LRRK2, MCOLN1, MEFV, MSH2, MSH6, NEB, PCDH15, SERPINA1, SMN1, SMPD1, TMEM216, TOR1A
Metoodika: Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS).
Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Testi valmimisaeg: 6-9 nädalat
Nõuded proovi-materjalile: 2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)

1µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina.
Tellimine: Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse

Näidustused geenitesti kasutamiseks:

  1. Kliinilise diagnoosi kinnitamine
  2. Kandluse määramine
  3. Haiguse pärandumise riski hindamine
  4. Geneetiline nõustamine
  5. Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada

Aškenazi juutide populatsioonis esinevad teatud geneetilised haigused kõrgema sagedusega. Geenitesti abil on võimalik määrata mitmete populatsioonispetsiifiliste pärilike haiguste kandlust ja samuti aitab geenianalüüs kinnitada diagnoosi.

Antud geenitest võimaldab määrata sagedamini esinevaid mutatsioone, mis on seotud järgmiste geneetiliste haigustega: tsüstiline fibroos, Tay-Sachs’i tõbi, Bloomi sündroom, Canavani haigus, Niemann-Picki haigus, perekondlik düsautonoomia, torsioondüstoonia, mukolipidoos IV, Fanconi aneemia, Gaucheri haigus, faktor XI defitsiitsus, glükogeeni I ja III tüüpi salvestushäire, vahtrasiirupi tõbi, mittesündroomne pärilik kuulmislangus, perekondlik vahemere palavik, alfa-1 antitrüpsiini puudulikkus, nemaliinmüopaatia, Usheri sündroom 1F, perekondlik hüperinsulineemia, perekondlik hüperkolesteroleemia, lipoamiid hüdrogenaasi puudulikkus.