FGFR2 geeni mutatsioonid
FGFR2 geeni mutatsioone seostatakse haigustega nagu Crouzoni sündroom, Pfeifferi sündroom, kraniosünostoos, Jackson-Weissi sündroom, Beare-Stevensoni sündroom, Aperti sündroom või Saethre-Chotzeni sündroom.
Fibroblasti kasvufaktorid (FGF) on seotud erinevate protsesside, muuhulgas angiogeneesi, rakkude kasvu ja jagunemise ning loote arengu reguleerimisega. FGF-id seonduvad fibroblasti kasvufaktorite retseptoritega (FGFR) raku pinnal, mis viib erinevate signaalradade aktiveerimiseni. Mitmeid muutusi FGFR geenides on seostatud erinevate luuliste haigustega.
Retseptorit FGFR2 on samuti seostatud erinevate protsesside reguleerimisega ning muutused seda kodeerivas geenis põhjustavad erinevaid väärarenguid ja haigusi.
Näidustused geenitesti tegemiseks:
- Kliinilise diagnoosi kinnitamine
- Geneetiline nõustamine
- Sünnieelne diagnostika
- Esimese trimestri suurenenud kuklavoldi (NT) ja/või skeleti anomaaliate puhul esimesel või teisel trimestril