Tsüstilise fibroosiga seotud CFTR geeni sekveneerimine
| Metoodika: |
Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Test hõlmab CFTRdele2,3, CFTRdele21 ja 1949del84 deletsioonide määramist. Teisi suuri deletsioone/duplikatsioone CFTR geenis testiga ei analüüsita. |
| Testi valmimisaeg: |
2-4 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
CFTR geeni deletsioonide/duplikatsioonide analüüs
| Testi valmimisaeg: |
4-6 nädalat |
| Nõuded proovi-materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl
DNA saata toatemperatuuril või külmutatuna. A260/A280 suhe peaks olema 1.8-2.0. DNA peab agaroosgeelis olema detekteeritav ühe tervikliku bändina. |
| Tellimine: |
Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
- Kliinilise diagnoosi kinnitamine
- Kandluse määramine
- Geneetiline nõustamine
- Sünnieelne diagnostika, kui perekondlik mutatsioon on teada
Tsüstiline fibroos on autosoom-retsessiivselt päranduv haigus, mida iseloomustab klooriioonide kontsentratsiooni suurenemine higis, krooniline kopsuhaigus, ülemiste hingamisteede põletik ja pankrease eksokriinne puudulikkus. Meestel esineb sageli viljatust. Eestis hinnatakse tsüstilise fibroosi sageduseks umbes 1 : 4500 kuni 1 : 8000.
Haigust põhjustavad mutatsioonid geenis CFTR, mis kodeerib tsüstilise fibroosi transmembraanse juhtivuse regulaatorvalku (CFTR), mis asub raku ioonkanalites ja osaleb soolade transpordis rakust sisse ja välja. Defektse geeni puhul on häiritud klooriioonide transport hingamiselundites, pankreases, soolestikus ja teistes organites. Selle tulemusena kuhjub sool organite epiteelrakkudesse ja rakkude pind kattub viskoosse sekreediga. See omakorda muudab organid vastuvõtlikuks infektsioonidele.
