Haiguse kandluse määramine
| Geenid: | 550 geeni, mis on seotud raske kuluga, retsessiivsete lapseeas avalduvate haigustega |
| Metoodika: | Kodeeriva piirkonna sekveneerimine (NGS). Koopiaarvu muutuste bioinformaatiline analüüs (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale. |
| Testi valmimisaeg: | 6-9 nädalat |
| Nõuded proovi- materjalile: |
2-4 ml täisverd antikoagulandiga EDTA (lilla korgiga katsuti)
1 µg DNA-d elueerituna TE, AE puhvris või steriilses vees, kontsentratsiooniga 100-250 ng/µl |
| Tellimine: | Proovimaterjal saata koos saatekirjaga Asper Biogene laborisse |
Näidustused geenitesti tegemiseks:
1. Asümptomaatiliste pereliikmete testimine
2. Rasedust planeerivate paaride ja üksikisikute testimine
3. Teatud etnilise taustaga inimeste testimine, kellel geneetilise haiguse esinemise risk võib olla suurem
4. Geneetiline nõustamine
Kandluse määramise test võimaldab hinnata autosoom-retsessiivse või X-liitelise haiguse kandlust.