Asper Cardiogenetics

Apolipoproteiin C2 puudulikkus
Arütmia
Arütmogeenne parema vatsakese düsplaasia/kardiomüopaatia
Brugada sündroom
Dilateeruv kardiomüopaatia
Ehlers-Danlos sündroom UUENDATUD
Hüperlipoproteineemia, tüüp III
Hüperlipoproteineemia, tüüp V
Hüpertriglütserideemia
Hüpertroofiline kardiomüopaatia
Katehhoolaminergiline polümorfne ventrikulaarne tahhükardia
Letsitiin-kolesterool-atsüültransferaasi vaegus
Lühikese QT sündroom
Noonani spektri haigused/Rasopaatiad UUENDATUD
Perekondlik aordi aneurüsm, dissektsioon ja seonduvad sündroomid UUENDATUD
Perekondlik hüperkolesteroleemia
Perekondlik lipoproteiini lipaasi vaegus
Pika QT sündroom
Pärilik hemorraagiline teleangiektaasia
Pulmonaalhüpertensioon
Statiin-seoseline müopaatia
Tangieri haigus
Trombofiilia
Vasaku vatsakese mitte-kompaktne kardiomüopaatia UUS
Eksoomi sekveneerimine

Asper Dermatology

Bulloosne epidermolüüs UUENDATUD
Ehlers-Danlos sündroom UUENDATUD
Hermansky-Pudlaki sündroom UUENDATUD
Hüpotrihhoos UUENDATUD
Ihtüoos UUENDATUD
Melanoom UUENDATUD
Nahalõtvus UUENDATUD
Neurofibromatoos UUENDATUD
Okulokutaanne albinism UUENDATUD
Palmoplantaarne keratodermia
Tuberoosne skleroos
Waardenburgi sündroom UUENDATUD
Eksoomi sekveneerimine

Asper Dysmorphology

Aju malformatsioonid UUENDATUD
Cornelia de Lange sündroom
Ebatäiuslik luuteke UUENDATUD
Frazeri sündroom UUENDATUD
Kraniosünostoos UUENDATUD
Mikrotsefaalia UUENDATUD
Noonani spektri haigused/Rasopaatiad UUENDATUD
Skeleti düsplaasia UUENDATUD
Skeleti düsplaasiatega seotud tsiliopaatiad
Smith-Lemli-Opitzi sündroom
Eksoomi sekveneerimine

Asper Endocrinology

Androgeeni resistentsuse sündroom
Hüperinsulinism UUS
Hüpotüreoidism ja türeoidhormooni resistentsus UUENDATUD
Kaasasündinud adrenogenitaalne hüperplaasia UUS
Kallmanni sündroom
Kilpnäärme düshormogenees
Kombineeritud hüpofüüsihormoonide puudulikkus
MODY diabeet
Perekondlik hüpokaltsiuuriline hüperkaltseemia
Eksoomi sekveneerimine

Asper Hematology

Alfa talasseemia
Beeta talasseemia
Fanconi aneemia
Koagulatsiooni häired
Neutropeenia UUS
Pärilik sideroblastiline aneemia
Raske kombineeritud immuunpuudulikkus UUS
Trombotsütopeenia
Eksoomi sekveneerimine

Asper Metabolic Disorders

Glutaaratsiduuria, tüüp I
Glutaaratsiduuria, tüüp II
Glükogeeni salvestustõbi
Glükosüülimise kaasasündinud defektid
Hemokromatoos
Lühikese ahelaga acyl-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus (SCAD)
Lüsosomaalne ladestushaigus
Metaboolne müopaatia ja rabdomüolüüs
Metüülmalonaat atsiduuria ja homotsüstinuuria
Mukopolüsahharidoos UUS
Porfüüria
Rasvhapete oksüdatsiooni häired
Smith-Lemli-Opitz sündroom
Tsitrullineemia, tüüp I
Tsitrullineemia, tüüp II
Uurea tsükli defektid
Ülipika ahelaga acyl-CoA dehüdrogenaasi puudulikkus (VLCAD)
Eksoomi sekveneerimine

Asper Nephrology

Bardet- Biedli sündroom
Bartteri sündroom
Branchio-oto-renaalne sündroom
Hemolüütilis-ureemiline sündroom
Hüpomagneseemia UUS
Medullaarne tsüstneer
Nefrootiline sündroom
Polütsüstneer
Primaarne tsiliaarne düskineesia
Senior-Loken sündroom
Tsiliopaatiad
Eksoomi sekveneerimine

Asper Neurogenetics

Ajukoe raualadestusega seotud neurodegeneratsioon
Amüotroofiline lateraalskleroos
Autismi spektri häired UUENDATUD
Brunneri sündroom
Charcot-Marie-Toothi haigus UUENDATUD
Cornelia de Lange sündroom UUENDATUD
Düstoonia UUENDATUD
Epilepsia UUENDATUD
Fragiilse X-i sündroom
Frontotemporaalne dementsus
Jouberti sündroom
Jäsemevöötme lihasdüstroofia UUENDATUD
Kaasasündinud lihasdüstroofia UUS
Kaasasündinud müasteeniline sündroom
Kaasasündinud müopaatia ja distaalne müopaatia
Kraniosünostoos
Leukodüstroofia ja leukoentsefalopaatia
Menkese haigus
Mikrotsefaalia UUENDATUD
Mitokondriaalsed haigused UUENDATUD
Pahaloomuline hüpertermia UUENDATUD
Parkinsoni tõbi
Paroksüsmaalne düskineesia UUS
Perekondlik hemipleegiline migreen UUS
Pärilik ataksia UUENDATUD
Pärilik spastiline parapleegia UUENDATUD
Smith-Lemli-Opitzi sündroom
Tuberoosne skleroos
Wilsoni tõbi
Eksoomi sekveneerimine

Asper Oncogenetics

Eesnäärmevähk UUENDATUD
Fanconi aneemia
Kilpnäärmevähk
Lynchi sündroom
Melanoom UUENDATUD
Mikrosatelliitide ebastabiilsus
MUTYH-seoseline polüpoos
Neeruvähk UUS
Nijmegeni murru sündroom
Perekondlik adenomatoosne polüpoos
Polüpoosi sündroomid
Rinna- ja munasarjavähk
Von Hippel-Lindau sündroom
Vähi eelsoodumuse määramine
Eksoomi sekveneerimine

Asper Ophthalmics

Akromatopsia
Aniriidia
Autosoom-dominantne pigmentretiniit
Autosoom-retsessiivne pigmentretiniit UUENDATUD
Bardet-Biedli, McKusick-Kaufmani, Borjeson-Forssman-Lehmanni ja Alstromi sündroom ning Albrighti pärilik osteodüstroofia
Ealine maakuli degeneratsioon
Glaukoom
Kanapimedus
Katarakt UUENDATUD
Kolvikeste-kepikeste düstroofia
Kongenitaalne okulaarne fibroos UUS
Kornea düstroofia
Koroidereemia
Leberi kaasasündinud amauroos
Leberi pärilik nägemisnärvi neuropaatia
Läätse väärasetsus
Norrie haigus
Okulokutaanne albinism, okulaarne albinism, Hermansky-Pudlaki sündroom, Chediak-Higashi sündroom UUENDATUD
Nägemisnärvi atroofia
Papillorenaalne sündroom
Retinoblastoom
Senior-Loken sündroom
Silmahaigused 294 geeni sekveneerimisega UUENDATUD
Silma väärarendid
Stargardti tõbi
Usheri sündroom
Vitelliformne maakuli düstroofia
Vitreoretinopaatia
X-liiteline pigmentretiniit
X-liiteline reetina kihtide eraldumine
Eksoomi sekveneerimine

Asper Otogenetics

Alporti sündroom
Aminoglükosiididest tingitud kurtus
Branchio-oto-renaalne sündroom
Jervelli ja Lange-Nielsoni sündroom
Pendredi sündroom
Refsumi tõbi ja Zellwegeri sündroom
Sensorineuraalne kuulmislangus UUENDATUD
Stickleri sündroom
Treacher-Collinsi sündroom
Usheri sündroom
Waardenburgi sündroom
Eksoomi sekveneerimine

Asper Pharmacogenetics

Aminoglükosiididest tingitud kurtus
Antidepressandid PGx
Kontratseptiivid + hormoonasendusravi PGx
Pahaloomuline hüpertermia
Statiin-seoseline müopaatia

Asper Reprogenetics

Aškenazi juutide populatsioonis levinud pärilikud haigused
Fragiilse X-i sündroom
Haiguse kandluse määramine
Loote rakkude kontaminatsioon ema materjaliga
Mitteinvasiivne sünnieelne testimine * 
Mehepoolne viljatus UUENDATUD
Naisepoolne viljatus UUENDATUD
Neuraaltoru defekti geneetilise riski hindamine
Tsüstiline fibroos
Eksoomi sekveneerimine

* ei ole Haigekassa poolt tasustatavate teenuste nimekirjas