Geneetilise testimise sätted ja tingimused

Kinnitatud 25. jaanuaril 2018

Palun tutvuge geneetilise testimise sätete ja tingimustega enne teenuse tellimist Asper Biogene OÜ-st („Asper Biogene“). Tellimust esitades nõustute alljärgnevate sätete ja tingimustega. Kui te ei nõustu antud sätete ja tingimustega, ei ole teil antud kodulehte ja geneetilise testimise teenust võimalik kasutada.

Asper Biogene’l on õigus geneetilise testimise sätteid ja tingimusi täiendada mistahes ajahetkel ja mistahes põhjustel. Kehtivad sätted ja tingimused on kättesaadavad Asper Biogene kodulehel. Palun tutvuge kehtivate sätete ja tingimustega iga kord enne tellimuse esitamist. Kui jätkate kodulehe ja Asper Biogene teenuste kasutamist pärast mistahes muudatusi, siis nõustute tehtud muudatustega testimise sätetes ja tingimustes.

Testimise sätetele ja tingimustele kohalduvad Eesti Vabariigi õigusaktid. Eesti kohtutel on ainupädevus lahendada mistahes nõudeid või vaidluseid, mis tekivad seoses käesolevate sätete ja tingimustega ning Asper Biogene poolt teostatud geneetilise testimisega.

Käesolevate sätete ja tingimuste kontekstis on Klient Asper Biogene’le tellimuse esitajaks olev tervishoiuteenuse osutaja, kes saadab testimiseks patsiendi proovimaterjali.

Informatsioon proovimaterjali kohta

  1. Nõuded ja juhendid proovimaterjalide kohta on kirjeldatud Asper Biogene kodulehel, kus on ära toodud ka informatsioon milliste testide tellimisel saadab Asper Biogene kliendile proovivõtmise komplektid tellimuses olevale aadressile.
  2. Geenitesti teostamiseks on vajalik, et:
      1. geenitesti saatekiri on täidetud vastavalt nõuetele;
      2. proovimaterjali võtmisel ja säilitamisel on järgitud kvaliteedinõudeid;
      3. proovimaterjali kvaliteet, kogus ja kontsentratsioon vastab Asper Biogene kehtestatud nõuetele;
      4. proovimaterjali kood või patsiendi nimi geenitesti saatekirjal on vastavuses proovinõul oleva koodi või patsiendi nimega.
  3. Asper Biogene ei vastuta testimisele saadetud proovi kadumise, valele aadressile saatmise või pakendi purunemise eest transpordil.
  4. Asper Biogene’l on õigus küsida uut või täiendavat proovimaterjali kui proovimaterjali kvaliteet või kogus ei vasta kehtestatud nõuetele.
  5. Asper Biogene informeerib klienti saabunud proovidest e-kirja teel kui vastav e-posti aadress on lisatud geenitesti saatekirjale.
  6. Allesjäänud proovimaterjal säilitatakse juhuks, kui klient soovib hiljem testimist korrata. Juhul kui proovimaterjali hulk säilitamiseks on ebapiisav ja kui klient soovib hiljem testimist korrata uuest proovimaterjalist, siis Asper Biogene ei vastuta uuest proovimaterjalist kordusanalüüsi teostamisel saadud tulemuste võimaliku erinemise eest võrreldes eelmise testimisega. Allesjäänud proovimaterjali tagasisaatmine kliendile toimub vastavalt kehtestatud hinnakirjale.
  7. Juhul kui klient ei ole määranud teisiti, võib Asper Biogene allesjäänud isikustamata proovimaterjali kasutada oma kvaliteedisüsteemi parandamiseks ja/või teaduslikeks eesmärkideks.

Geenitesti teostamine

  1. Klient vastutab patsiendilt informeeritud nõusoleku saamise eest enne geenitesti läbiviimist. Klient on vastutav patsiendile geneetilise konsultatsiooni võimaldamise eest enne ja pärast geenitesti teostamist. Geenitesti tulemus on kasutatav ainult informatiivsel eesmärgil, see ei asenda professionaalset meditsiinilist nõuannet, geneetilist konsultatsiooni, diagnoosimist ega ravi.
  2. Geneetiline testimine Asper Biogene’s viiakse läbi hea laboritava ja rahvusvaheliste kvaliteedinõuete kohaselt. Geneetilise testimise täpsus on 99% ja enam.
  3. Geenitesti teostamise aeg sõltub analüüsiks kasutatavast meetodist. Täpsem info geenitesti teostamiseks kuluva aja kohta on kättesaadav Asper Biogene kodulehel iga testi tellimisinfo juures. Asper Biogene teeb kõik endast oleneva väljastamaks testi tulemused esimesel võimalused, kuid Asper Biogene ei saa võtta vastutust ettenägematute aeganõudvate juhtude korral tekkida võivate viivituste eest.

Geneetilise testimise piirangud

Geenitesti arendamisel ja läbiviimisel lähtutakse antud hetkel teadaolevatest molekulaarbioloogilistest andmetest, mis uue teadusinformatsiooni avaldudes võivad aja jooksul muutuda. Tulenevalt DNA kui bioloogilise materjali varieeruvusest ja kasutatavatest molekulaarbioloogilistest meetoditest võib harvadel juhtudel geenitesti tulemus osutuda mittetõeseks.

  1. Teise põlvkonna sekveneerimise piirangud. Teise põlvkonna sekveneerimise metoodika on piiratud järgnevat tüüpi muutuste tuvastamisel (nimekiri ei pruugi olla ammendav): intronites asuvad muutused, suured ümberkorraldused, mitokondriaalse genoomi muutused (v.a. juhul kui on spetsiifiline disain), epigeneetilised faktorid, mosaiiksed muutused, uniparentaalne disoomia, muutused, mis asuvad kordusjärjestutes või GC rikastes piirkondades ning muutused geenides, millel esinevad pseudogeenid või teistes suure homoloogilisusega järjestustes. Koopiaarvu muutuste analüüs teise põlvkonna sekveneerimise meetodil võib olla madalama sensitiivsuse/spetsiifilisusega kui analüüs otsesel kvantitatiivsel meetodil. Teise põlvkonna sekveneerimine võimaldab tuvastada enamik suuri deletsioone ja duplikatsioone, kuid sensitiivsus väikeste koopiaarvu muutuste tuvastamisel võib geenide lõikes olla erinev sõltudes eksoni suurusest, katvusest ja regiooni omapärast. Seega, koopiaarvu muutuste puudumine tulemuste raportis ei välista koopiaarvu muutuste esinemist. Eksoomi analüüs teise põlvkonna sekveneerimise meetodil ei hõlma 100% inimese genoomi geenidest, analüüsi on kaasatud ligikaudu 97% eksonitest. Umbes 10% eksonitest võivad olla kaetud ebapiisaval tasemel heterosügootsete variantide usaldusväärseks detekteerimiseks. Igal indiviidil võib terve genoomi piires olla veidi erinev katvuse määr. Kliinilist sensitiivsust ja spetsiifilisust iga üksiku eksoomi kohta ei arvutata. Haruldased variandid sihtmärgi regioonis võivad mõjutada analüütilist sensitiivsust.
  2. APEX (Arrayed Primer Extension) ja Sanger sekveneerimise piirangud. APEX ja Sanger sekveneerimise metoodika on piiratud järgnevat tüüpi muutuste tuvastamisel (nimekiri ei pruugi olla ammendav): suured ümberkorraldused, koopiaarvu muutused (suured deletsioonid/duplikatsioonid), epigeneetilised faktorid, mosaiiksed muutused, uniparentaalne disoomia, muutused, mis asuvad lühikestes tandeemsetes kordusjärjestustes, homopolümeerides või GC rikastes piirkondades.
  3. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) piirangud. MLPA ei ole kasutatav üksikute rakkude korral (vajalik on vähemalt 3000 rakku) ja proovide korral, mis on amplifitseeritud WGA (Whole Genome Amplification) meetoditega. MLPA meetodiga ei ole võimalik tuvastada tasakaalustatud translokatsioone ega eristada triploidiat diploidsetest rakkudest naissoost patsiendi puhul. Antud nimekiri ei pruugi olla ammendav.
  4. Restriction Fragment Length Polymorphism (RFLP) piirangud. RFLP võimaldab tuvastada ainult selliseid mutatsioone, mis mõjutavad spetsiaalset restriktsiooniensüümide poolt äratuntavat restriktsioonisaiti DNA järjestuses.
  5. Fragmentanalüüsi piirangud. Fragmentanalüüs võimaldab tuvastada ainult selliseid muutusi, mis on hinnatavad spetsiaalse DNA fragmendi pikkuse muutusena.

Geenitesti tulemuste interpretatsioon

Geneetilise testimise eesmärgiks on haigusseoseliste geneetiliste mutatsioonide tuvastamine ning eelsoodumuse ja riski hindamine geneetiliste haiguste tekkeks.

  1. Geneetiline testimine ei pruugi aidata tuvastada haiguse põhjust vaatamata testimisel tuvastatud leidudele. Kui geneetiline testimine võimaldab tuvastada haiguse põhjuse, siis ei pruugi see informatsioon olla abiks haiguse prognoosi hindamisel või haiguse käsitlemisel.
  2. Negatiivne testi tulemus (mutatsioone ei leitud) ei välista geneetilise haiguse olemasolu või eelsoodumust geneetilise haiguse tekkeks.
  3. Geneetilised tegurid on üheks võimalikest riskifaktoritest haiguse tekkimisel, samuti mängivad olulist rolli keskkonna ja elustiili mõjutused. Haiguse tekke koguriski ei saa hinnata ainult geenitesti tulemuste põhjal. Suurenenud haigusrisk ei tähenda tingimata haigestumist, samas võib haigus areneda madala riskiga patsientidel kui keskkonna tegurid või teised hetkel mitte teadaolevad riskifaktorid suurendavad haiguse tekkimise tõenäosust. Riski hindamisel arvestatakse populatsiooni üldist riski suurust, mis üksiku indiviidi puhul ei pruugi olla samaväärne.
  4. Geneetilise testi interpreteerimisel peab arvestama, et hetkel teadaolev informatsioon haiguse geneetikast, patogeneesist ja erinevate geenide vastastikusest mõjust võib olla mittetäielik. Geenitesti tulemuste tõlgendamine võib muutuda tulenevalt uute teaduslike uuringute avaldamisest.
  5. Geenitesti tulemus võib olla mittetäielik kuna paljud etnilised grupid pole olnud haaratud teaduslikesse uuringutesse. Asper Biogene poolt väljastatud geenitesti tulemused põhinevad avaldatud teaduslikel uuringutel ja need ei pruugi olla kohaldatavad kõikidele etnilistele gruppidele.
  6. Eksoomi ja genoomi sekveneerimise puhul raporteeritakse diagnoosi/haigusliku seisundiga mitte seotud olevad leiud vastavalt American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) soovitustele (välja arvatud juhul kui testitav isik on väljendanud nõusolekulehel/saatekirjal soovi mitte saada informatsiooni eksoomi ja genoomi sekveneerimisel tuvastatud juhuleidude kohta). Leidude korral, mis ei kajastu ACMG soovitustes ega ole seotud testitava isiku diagnoosi/haigusliku seisundiga, küsitakse enne tulemuste väljastamist kliendi nõusolekut antud leidude raporteerimiseks.
  7. Asper Biogene ei ole vastutav mistahes materiaalsete, moraalsete, sotsiaalsete või psühholoogiliste tagajärgede eest, mida geenitesti tulemused võivad põhjustada.

Tulemuste väljastamine

  1. Testi tulemused väljastatakse ainult geenitesti tellinud kliendile. Tulemuste koopia(d) väljastatakse ainult isiku(te)le, kelle nimed ja andmed on ära märgitud geenitesti saatekirjal. Asper Biogene ei edasta patsiendi isiklikke andmeid ega testi tulemusi kolmandatele osapooltele.
  2. Juhul kui klient ei ole määranud teisiti, võib Asper Biogene isikustamata geenitesti tulemusi kasutada oma kvaliteedisüsteemi parandamiseks ja/või teaduslikeks eesmärkideks.
  3. Kliendil on õigus loobuda geenitesti tulemuste teadasaamisest, teatades sellest Asper Biogene’le kirjalikult enne tulemuste väljastamist. Tulemuste teadasaamisest loobumine ei anna kliendile õigust nõuda tagasi testi eest tasutud summat.

Teenuse hinnad, tasumine ja tellimuse tühistamine

  1. Asper Biogene’l on õigus igal ajal teenuse hindasid muuta. Sõltumata ükskõik millistest hinnakirja muudatustest tasub klient teenuse eest hinna, mis oli kehtestatud teenuse tellimise hetkel.
  2. Klient tasub geneetilise testimise teenuse eest vastavalt arvel märgitud maksetähtajale 10 kalendripäeva jooksul, välja arvatud juhul kui varasemalt on kokku lepitud teisiti. Asper Biogene’l on õigus nõuda viivist 0,1% tähtajaks tasumata summalt iga viivitatud kalendripäeva eest.
  3. Kliendil on õigus tellimus tühistada ajal, mil Asper Biogene ei ole asunud proovimaterjali analüüsima. Tellimuse tühistamine hetkel, mil analüüsiga on alustatud, ei anna kliendile alust nõuda tagasi testi eest tasutud summat.
  4. Kliendipoolsel tellimuse tühistamisel testi puhul, mille proovivõtmise komplektid on kliendile välja saadetud, tagastab Asper Biogene tellijale 75% testi maksumusest.

Õigused ja kohustused

  1. Asper Biogene, selle harud, tütarettevõtted, emafirmad või nende töötajad ei ole vastutavad otses, põhjusliku, kaudse ega muu võimaliku kahju eest, kaasa arvatud tervise kahjustuse või surmaga kaasneva kahju eest, mis võivad tekkida geenitestide läbiviimise või tulemuste kasutamise tagajärjel.
  2. Käesolevaga nõustub klient vabastama vastutusest Asper Biogene, selle harud, tütarettevõtted, emafirmad või nende töötajad kahju korral, mis on tekkinud Asper Biogene kodulehte või geneetilise testimise teenust kasutades või kolmandate osapoolte algatatud samade teenuste kasutamisega tekkida võivate nõuete või kohtumenetluste osas.
  3. Asper Biogene, selle harude, tütarettevõtete, emafirmade või nende töötajate materiaalne vastutus ei ületa mitte ühelgi juhul rahalist väärtust, mille klient on tasunud vastava geenitesti eest. Iga nõue Asper Biogene, selle osakondade, tütarettevõtete, emafirmade või nende töötajate suhtes peab olema esitatud kuue kuu jooksul pärast testi tulemuste väljastamist, vastasel juhul loetakse nõue aegunuks.