Geneetiline testimine Asper Biogene’s
Geneetilise testimise teostamisel Asper Biogene’s järgitakse tunnustatud kvaliteedistandardeid, mida tõendavad ettevõttele väljastatud ISO 9001:2015 sertifikaat ning ISO 15189:2012 akrediteerimistunnistus. Kõrgetasemelise testimise tagamiseks osaletakse regulaarselt rahvusvahelistes kvaliteedi kontrolli võrdluskatsetes.
Üksikute mutatsioonide analüüs
Perekondlike ja/või teadaolevate üksikute mutatsioonide analüüs.
Geenide sekveneerimine
Geenide kodeerivate piirkondade sekveneerimine.
Valitud regioonide sekveneerimine
Valitud regioonide sekveneerimine hõlmab sagedasemate muutuste analüüsi haigusseoselistes geenides.
Deletsioonide/duplikatsioonide analüüs
Testide valikus olevate geenide deletsioonide/duplikatsioonide analüüs
Geenipaneelide sekveneerimine
Testimismenüü sisaldab mitmekesist valikut hoolikalt koostatud teise põlvkonna sekveneerimise (next generation sequencing) abil analüüsitavaid geenipaneele (NGS paneele). Meie kliiniliselt olulised, valideeritud ja uusimal informatsioonil põhinevad geenipaneelid katavad ära olulisemad meditsiinivaldkonnad nagu onkoloogia, neuroloogia, kardioloogia jne.
NGS paneelide analüüs hõlmab geenide kodeerivate piirkondade ja nendega külgnevate introonsete alade sekveneerimist ning koopiaarvu muutuste bioinformaatilist analüüsi (CNV). Patogeensed ja tõenäoliselt patogeensed leiud kinnitatakse Sangeri sekveneerimisega. CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
Uuendame olemasolevaid geenipaneele pidevalt ja loome uusi, vastavalt uuele teaduslikule informatsioonile ja klientide vajadustele.
Kohandatavad geenipaneelid
Lisaks valikus olevatele testidele arendame kliendi spetsiifilistele vajadustele vastavaid teste ja teenuseid.
Olemasolevad NGS paneelid on kergesti kohandatavad vastavalt patsientide näidustustele ja testimisvajadustele. Vajadusel küsige lisainformatsiooni NGS paneelide kohandamise ja lisaanalüüside kohta info[at]asperbio.com või telefonil 7307295.
Kogu eksoomi sekveneerimine
Kogu eksoomi (whole exome sequencing (WES)) analüüsi abil sekveneeritakse umbes 20 000 inimese genoomis leiduva geeni kodeerivad piirkonnad ning nendega külgnevad introonsed alad. Kuigi kodeerivad piirkonnad moodustavad vaid 1-2% kogu inimese genoomist, sisaldavad need ligi 85% teadaolevatest haigust põhjustavatest mutatsioonidest. Fenotüübi/diagnoosiga seonduvad patogeensed või tõenäoliselt patogeensed leiud kinnitatakse Sangeri sekveneerimisega.
WES analüüs hõlmab ka koopiaarvu muutuste bioinformaatilist analüüsi (CNV). CNV leidude kinnitamine teise meetodiga toimub lisaanalüüsina, vastavalt hinnakirjale.
WES tuvastab tõhusalt mendeliaalsete haiguste haruldasi haigusseoselisi variante. WES analüüs on abiks keeruliste komplekssete seisundite diagnoosimisel, eriti juhtudel kui traditsioonilised analüüsimeetodid ei ole andnud tulemust.
WES analüüs on soovitatav teostada kolme eksoomi sekveneerimisena ehk perekonna liikmete trio WES analüüsina (tavaliselt haige laps ja vanemad) haigust põhjustavate mutatsioonide kiiremaks ja täpsemaks tuvastamiseks ja pärandumisviisi kindlakstegemiseks. Patsiendi fenotüübi/haigusega seotud muutustele lisaks raporteeritakse ka juhuslikud leiud järgides ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics) soovitusi.
Tulemuste raporteerimine
Meie tulemuste raport sisaldab üksikasjalikku informatsiooni tuvastatud variantide kohta, sh bioinformaatilist analüüsi, bioloogilist interpretatsiooni, kliinilist tõlgendust ja soovitusi edasisteks analüüsideks. Harvaesinevad ja teadaolevad patogeensed variandid klassifitseeritakse ja hinnatakse vastavalt ACMG-AMP (American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology) juhistele. Patogeensed ja tõenäoliselt patogeensed leiud kinnitatakse Sangeri sekveneerimisega.